علائم بارداری جنین سندروم داون

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که توسط ژن های اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این سندروم منجر به ویژگی های خاصی از جمله درجاتی از ناتوانی شناختی و سایر تاخیرهای رشدی می شود. ویژگی‌های فیزیکی رایج عبارتند از انحراف چشم‌ها به سمت بالا. پل بینی صاف شده؛ یک چین عمیق روی کف دست؛ و کاهش تون عضلانی . با این حال، کودک مبتلا به سندرم داون ممکن است همه این ویژگی ها را نداشته باشد.

علائم حاملگی جنین سندروم داون در زنانی که در سن بالا باردار می شوند، بیشتر از دیگر زنان است. معمولا به زنان باردارغربالگری بارداری پیشنهاد می شود تا احتمالات ابتلای کودک به سندروم داون و سایر مشکلات کاملا بررسی شود. در صورت مشاهده علائم بارداری جنین سندروم داون در زن، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می گیرد. تشخیص علائم حاملگی جنین سندروم داون نیازمند فرآیند خاصی است که در ادامه آنها را خواهیم شناخت.

آیا می توانید علائم حاملگی جنین سندروم داون را تشخیص داد؟

علائم حاملگی جنین بارداری با انجام برخی آزمایشات قابل تشخیص هستند. پزشکان زنان و زایمان آزمایش سندرم داون را به عنوان بخشی از مراقبت های منظم قبل از تولد به همه زنان باردار پیشنهاد می کنند. تصمیم انجام این آزمایشات بر عهده خودتان است. شما می توانید با پزشک خود و یا مشاور ژنتیک درباره علائم بارداری جنین سندروم داون، مشورت کنید. در صورتی که در خانواده خود و یا همسرتان سابقه سندروم داون وجود دارد، حتما به پزشک یا مشاور ژنتیک خود اطلاع دهید.

دو نوع آزمایش قبل از تولد برای بررسی علائم حاملگی جنین سندرم داون وجود دارد:

تست های غربالگری. اینها آزمایشات پزشکی هستند تا ببینند آیا شما در معرض خطر هستید یا کودک شما در معرض خطر برخی از بیماری ها است. یک آزمایش غربالگری برای بررسی علائم داون، میزان احتمال ابتلای کودک شما به سندرم را تحلیل می کند. انجام آزمایشات غربالگری برای شما و نوزادتان بی‌خطر هستند، اما به طور قطعی به شما نمی‌گویند که آیا کودکتان به بیماری‌هایی مانند سندرم داون مبتلا است یا خیر.

تست های تشخیصی. این‌ها آزمایشات پزشکی هستند تا ببینند آیا وضعیت سلامتی خاصی دارید یا ندارید. تست‌های تشخیصی ممکن است خطرات بیشتری نسبت به آزمایشات غربالگری داشته باشند، اما می‌توانند با اطمینان به شما بگویند که آیا کودک شما مبتلا به سندرم داون است یا خیر. اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که کودک شما در معرض خطر بالای سندرم داون است، ممکن است پزشک شما آزمایش تشخیصی را برای تأیید نتایج توصیه کند.

آزمایشات ضروری برای تایید علائم بارداری جنین سندروم داون

آزمایشات متعددی برای تایید علائم بارداری جنین سندروم داون صورت می گیرد. انجام این آزمایشات در برهه های زمانی خاصی صورت می گیرد تا وضعیت جنین به مرور زمان بررسی شود.

غربالگری سه ماهه اول بارداری

پزشک معالج شما از این آزمایشات استفاده می کند تا ببیند آیا کودک شما ممکن است در معرض خطر سندرم داون و برخی دیگر از بیماری های مادرزادی باشد. این آزمایش معمولاً در هفته 10 تا 13 بارداری انجام می شود. و دارای دو بخش است:

1. آزمایش خون. این سطح دو پروتئین را در خون شما اندازه گیری می کند: پروتئین پلاسما-A (همچنین PAPP-A نامیده می شود) و یک هورمون بارداری به نام گنادوتروپین جفتی انسانی (همچنین HCG نامیده می شود). اگر این سطوح خیلی بالا یا خیلی پایین باشد، ممکن است کودک شما در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سندرم داون باشد.
2. تست شفافیت پس گردنی(نوکال). سونوگرافیNT برای جستجوی مایع اضافی در پشت گردن کودک شما است. سونوگرافی از امواج صوتی و صفحه نمایش کامپیوتر برای نشان دادن تصویری از جنین در داخل رحم استفاده می کند. مایع اضافی ممکن است به معنای احتمال بسیار بالای ابتلا به سندرم داون باشد.

غربالگری سه ماهه علائم بارداری جنین سندروم داون

شما یک آزمایش خون مادر (همچنین به نام غربالگری چهارگانه) برای اندازه‌گیری حداکثر چهار ماده آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول، HCG و اینهیبین A، در خونتان انجام می‌دهید که ممکن است خطر ابتلا به سندرم داون را نشان دهد. آزمایشی که سه مورد از این پروتئین ها را اندازه‌گیری می‌کند، غربالگری سه گانه و آزمایشی که چهار مورد از این پروتئین ها را اندازه گیری کند، غربالگری چهارگانه نامیده می شود. این آزمایش معمولاً در هفته 15 تا 22 بارداری انجام می شود.

تست غربالگری یکپارچه ارائه دهنده شما نتایج غربالگری سه ماهه اول و غربالگری سه ماهه دوم را ترکیب می کند تا احتمال ابتلای کودک شما به سندرم داون را بهتر برآورد کند.

آزمایش DNA بدون سلول (که غربالگری یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد یا NIPT نیز نامیده می شود). این آزمایش خون شما را برای DNA فرزندتان را برای یافتن علائم بارداری جنین سندروم داون، بررسی می کند. شما می توانید این آزمایش را از هفته 10 بارداری انجام دهید. در مورد اینکه آیا این آزمایش برای شما مناسب است یا خیر، با پزشک معالج خود مشورت کنید.