آشنایی با سندرم پیری زودرس کودک

سندرم پیری زودرس کودک که با نام پروگریا و هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته می شود، یکی از اختلالات و نقص های ژنتیکی بسیار نادر است. همانطور که از اسم سندرم پیری زودرس کودکان واضح است، علائم این بیماری نشانه های پیری و کهولت سن در کودکان است. این اختلال ژنتیکی بسیار نادر است زیرا تنها یک کودک از 8000000 کودک مبتلا به سندرم پیری کودکان زنده متولد می شود. کودکانی که دچار سندرم پیری کودک است و زنده متولد می شوند متاسفانه معمولا تنها تا 13 سالگی خود عمر می کنند اما دیده شده است که موارد بسیار کمی تا بیست سالگی یا حتی چهل سالگی نیز زنده مانده اند.

دلیل بروز سندرم پیری زودرس در کودکان به علت یک جهش ژنتیکی است که ارثی نیز هست یعنی سندرم پیری زودرس کودک از طریق ژن منتقل می شود. مطالعه درباره ی سندرم پیری زودرس کودکان می تواند بسیار مفید باشد زیرا ممکن است دانشمندان در مسیر مطالعه درباره ی سندرم پیری زودرس کودک متوجه روند طبیعی پیری شوند و بتوانند از آن جلوگیری کنند!

نشانه های سندرم پیری زودرس کودکان چیست؟

کودکانی که مبتلا به سندرم پیری زودرس کودک هستند به طور معمول در سال اول زندگی مسیر رشد آن ها بسیار کاهش می یابد اما محرکه رشد و هوش همچنان ادامه می یابد. این امر به این معنی است که به عنوان مثال کودکان مبتلا به این سندرم در سن 13 تا 15 سالگی بر اثر سکته قلبی یا مغزی می میرند.

علائمی که به وضوح در سندرم پیری زودرس کودکان مشاهده می شود عبارت اند از:

قد و وزن کمتر از میانگین کودکان و رشد آهسته

اندازه سر بزرگ تر از حد معمول

چشم های برجسته و بسته شدن ناقص پلک ها

پوست نازک و پر از لکه و چروک

رگ های نمایان به دلیل نازکی پوست

ریزش مو از جمله موهای مژه و ابرو

صورت باریک، فک کوچک و لب های نازک

علائمی که در سلامتی افرادی که به سندرم پیری کودکان مبتلا هستند، قابل مشاهده است عبارت اند از:

ناهنجاری ها و مشکلات اسکلتی و استخوان های شکننده

مشکلات مربوط به شنوایی

شکل گیری غیرعادی دندان ها و رشد کند آن ها

بیماری های مربوط به رگ های خونی و قلبی

از دست دادن چربی های زیر پست و عضله ها

اگر بخواهیم سندرم پیری زودرس کودکان را دقیق تر مورد بررسی قرار دهیم باید بر روی تلومر ها متمرکز شویم. تلومر ها برای عملکرد کروموزوم های انسان ها ضروری هستند. تلومر ها درواقع کلاه هایی هستند که در انتهای هر کروموزوم قرار می گیرند و با بالا رفتن سن کوتاه تر می شود زیرا در هر تقسیم سلولی اندازه تلومر ها کوتاه تر می شود و در آخر بعد از پایان رسیدن تلومر ها، تقسیم سلولی متوقف می شود. تلومر ها در کودکان مبتلا به سندرم پیری زودرس کودک، از همان ابتدای تولد آن ها کوتاه تر است.

کاهش پیشرفت سندرم پیری کودکان

بهتر است در ابتدا بدانید که هیچ گونه درمانی برای سندرم پیری زودرس کودکان وجود ندارد اما تحقیقات و تلاش برای درمان این سندرم همچنان درحال انجام است. اخیرا محققان موفق به کشف روش جدیدی شده اند که روند پیری سلول های کودکان مبتلا به سندرم پیری زودرس کودک را معکوس می کنند. این روش تنها یک یا دو سال به عمر افراد مبتلا به سندرم پیری کودک اضافه می کند و به نوعی سرعت پیشرفت این بیماری را کاهش می دهد.

به نوع عملکرد تلومر ها در بالاتر اشاره کردیم؛ همه ی ما کوتاه شدن و در نتیجه از بین رفتن تلومر ها را با گذر زمان تجربه خواهیم کرد اما این فرایند در کودکان مبتلا به سندرم پیری زودرس کودک بسیار سریع انجام می شود. یکی از راه های درمان این سندرم بازسازی طول تلومر ها است که محققان نیز بر روی این مسئله تمرکز کرده اند.

البته سندرم های بسیار زیادی در بین کودکان رایج است که هرچه آگاهی و اطلاعات پدر و مادر در زمینه سندرم کودک بیشتر باشد سریع تر می توانند مشکلات و اختلالات فرزندان خود را در صورت وجود شناسایی کنند و مانع پیشرفت بیماری و یا حتی موفق به درمان آن ها شوند. برای آشنایی بیشتر با سندرم هایی که ممکن است کودکان به آن ها مبتلا شوند به شما پیشنهاد می کنیم این مقاله از وولک را حتما مطالعه نمایید: سندرم کودکان