تشخیص سندرم داون در بچه ها، با غربالگری و آزمایش های مختلف!

سندرم داون یکی از اختلالات ژنتیکی بسیار شایع در بین کودکان است. تشخیص سندرم داون در بچه ها هر چه سریع تر انجام شود، برای سلامتی کودکان بهتر است. سندرم داون شرایطی است که در فرد مبتلا یک کروموزوم اضافی کامل یا جزئی وجود دارد و همین کروموزوم اضافی باعث بروز اختلال ژنتیکی سندرم داون می شود. سندرم داون روند رشد طبیعی کودک را تغییر می دهد و از سرعت آن می کاهد. بنابراین اولین راه تشخیص سندرم داون در کودک، با بررسی سرعت مسیر رشد آن ها امکان پذیر است.

تغییری که اختلال ژنتیکی سندرم داون در روند رشد طبیعی کودکان به وجود می آورد باعث بروز صفات متفاوت جسمی و روحی در افراد مبتلا می شود که می توان در صورت مشاهده ی این صفات، تشخیص سندرم داون در بچه ها را انجام داد. معمولا با افزایش سن مادر، احتمال تولد کودکان مبتلا به سندرم داون افزایش می یابد. با ما تا انتهای این مقاله همراه باشید تا با شناخت صفات افراد مبتلا به سندرم داون بتوانید برای تشخیص سندرم داون در کودکان به موقع اقدام کنید.

تشخیص سندرم داون در کودک در طول دوره قبل از تولد

سندرم داون اختلالی ژنتیکی است که صفات این بیماری معمولا واضح است. بنابراین تشخیص سندرم داون در بچه ها امری ساده است و می توان حتی قبل از تولد نیز با انجام آزمایش هایی ساده متوجه وجود این اختلال ژنتیکی شد.

آزمایش غربالگری یکی از راه های تشخیص سندرم داون در کودکان

بهتر است بدانید که آزمایش غربالگری نمی تواند یکی از راه های صدرصد تشخیص سندرم داون در کودک باشد. اما می تواند به شما این اطلاعات را بدهد که احتمال مبتلا شدن جنین به سندرم داون وجود دارد یا خیر. سه مرحله برای این آزمایش وجود دارد.

بنابراین افرادی که در سنین بالا قصد باردار شدن دارند یا در خانواده اشان سابقه ی اختلالات ژنتیکی دیده می شود؛ باید قبل از بارداری با پزشک متخصص مشورت کنند. پزشک در این مرحله تمام سوابق و احتمالات خانواده را بررسی می کند و نظر و پیشنهاد نهایی خود را اعلام می کند. اطلاعات بیشتر در این رابطه را می توانید در این مقاله مطالعه نمایید: سندرم داون کودکان

مرحله اول، انجام آزمایش خون سه ماه اول بارداری انجام می شود و پزشک می تواند با بررسی نتایج به دنبال نشانه ها و تشخیص سندرم داون در بچه ها باشد. مرحله دوم، انجام آزمایش در سه ماه دوم بارداری. این بار پزشک با بررسی دقیق تر به دنبال نشانگر های اضافی و اصلی می گردد. به خاطر داشته باشید که در صورت دو قلو یا چند قلو بودن این آزمایش به تنهایی کافی نخواهد بود.

آزمایش تشخیص سندرم داون در بچه ها

این آزمایش نمونه از مواد ژنتیکی را می گیرد تا با آزمایش بر روی آن بتوان مواد ژنتیکی اضافی یا کروموزوم اضافی را تشخیص داد. معمولا نتایج این آزمایش طی یک یا دو هفته مشخص می شود. روش های زیادی برای انجام این آزمایش وجود دارد. آزمایش از طریق آمنیوسنتز، ویلوس کوریونی و روش عمل زیر پوستی از جمله روش های انجام این آزمایش هستند. البته بهتر است بدانید که انجام این آزمایش خطر یک یا دو درصدی سقط جنین را به همراه دارد.

تشخیص سندرم داون در بچه ها با آزمایش خون مادر

اگر والدین مشکوک به تولید فرزندان مبتلا به سندرم داون باشند، می توانند آزمایش کروموزومی خون را انجام دهند. این آزمایش روی مادر صورت می گیرد و مشخص می کند که آیا DNA مادر، ماده ژنتیکی سازگار با کروموزوم اضافی یا همان کروموزوم 21 را حمل می کند یا خیر. سن مادر نیست تاثیر بسیار زیادی در افزایش احتمال تولد کودک مبتلا به سندرم داون دارد. اگر یک یا هردو والدین به سندرم داون مبتلا باشند، احتمال مبتلا شدن کودک به سندرم داون نیز بسیار زیاد است.

تشخیص سندرم داون در کودکان به کمک ظاهر آن ها

کمبود عضله یکی از نشانه های تشخیص سندرم داون در بچه ها

یکی از راه های تشخیص سندرم داون در کودکان بررسی عضلات آن ها است. معمولا کودکان مبتلا به سندرم داون نسبت به کودکان سالم عضلات کم تری دارند. این حالت کودکان به هیپوتونی معروف است. نوزادان سالم معمولا آرنج ها و زانو های خمیده ای دارند در حالی که کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا مفاصل کشیده ای دارند. شما می توانید کودکان سالم را به راحتی از زیر بغلشان بلند کنید اما نوزادان هیپوتونی معمولا از دست می لغزد و بازو های آن ها مقاومت کافی را ندارد.

تشخیص سندرم داون در کودک با بررسی قد آن او

یکی از راه های تشخیص سندرم داون در بچه بررسی قد آن او است. معمولا کودکان مبتلا به سندرم داون قد کوتاهی دارند و همچنین قد آن ها نسبت به کودکان معمولی بسیار آهسته تر رشد می کند. به طور کلی معمولا کودکان مبتلا به سندرم داون جثه ای کوچک تر دارند و به احتمال زیاد تا بزرگ سالی نیز نسبت به افراد معمولی کوتاه تر و کوچک تر خواهند بود.

تشخیص سندرم داون در بچه ها با ویژگی های سر و گردن

معمولا کودکان مبتلا به سندرم داون گردن کوتاه و پهنی دارند. همچنین ممکن است اطراف گردن آن ها چربی یا پوست اضافه باشد. گردن آن ها معمولا بی ثبات است و ممکن است دچار در رفتگی گردن شوند.

به طور کلی تشخیص سندرم داون در بچه ها از نظر ظاهرشان امری ساده است؛ چرا که کودکان مبتلا به سندرم داون ویژگی های خاصی از نظر ظاهری دارند. از موارد دیگر می تواند به چشم های شب دار، بینی کوچک و صاف، گوش های کوچک و… اشاره کرد. همچنین معلولیت ذهنی و کند بودن در یادگیری نیز از روش های تشخیص سندرم داون در کودک محسوب می شوند.